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Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism www.

kup.at/klinendokrinologie Homepage: www.kup.at/klinendokrinologie Online-Datenbank mit Autoren- und Stichwortsuche Das adrenogenitale Syndrom aufgrund eines 21-Hydroxylasemangels bei M?nnern Weniger M, Reisch N, Kuhnle-Krahl U Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2012;

5 (2), 16-20 T ho ma s S t a u di nge r M a u r i c e K i e ne l ECMO für die Kitteltasche Copyright

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16 J KLIN ENDOKRINOL STOFFW 2012;

5 (2) AGS bei M?nnern Das adrenogenitale Syndrom aufgrund eines 21-Hydroxylasemangels bei M?nnern M. Weniger1, N. Reisch1, U. Kuhnle-Krahl2 Eingelangt am 4. November 2011;

angenommen am 30. April

2012 Aus der

1 Endokrinologie, Medizinische Klinik Innenstadt, Klinikum der Universit?t München und dem 2?rztezentrum für Kinder-Jugendmedizin, Gauting, Deutschland Korrespondenzadresse: Prof. Dr. med. Ursula Kuhnle-Krahl, ?rztezentrum für Kinder-Jugendmedizin, D-82131 Gauting, Pippinplatz 4;

E-Mail: Ursula.Kuhnle@kinderarzt.com Kurzfassung: Das adrenogenitale Syndrom (AGS) umfasst eine Gruppe von St?rungen der adrenalen Steroidbiosynthese, die zu einem Mangel an Kortisol, einem Androgenexzess und in etwa2/3 der F?lle auch zu einem Mangel an Aldosteron führen. In etwa

95 % der F?lle wird das AGS durch einen Defekt der 21-Hydroxylase verursacht. Das Neu- geborenenscreening, die frühzeitige Diagnose und eine ausgewogene Gluko- und Mineralokorti- koidersatztherapie erm?glichen den Patienten heutzutage eine (fast) normale Lebenserwartung, sodass die Vermeidung von langfristigen Komplika- tionen und Komorbidit?ten von wesentlicher Be- deutung ist. Aus historischen Gründen ist in der Li- teratur prim?r die spezifische Problematik bei Frau- en untersucht worden, dieser ?bersichtsartikel soll dagegen auf die klinischen Gegebenheiten und He- rausforderungen bei M?nnern eingehen. Zentrale Problemfelder bei M?nnern sind wie bei Frauen in der Kindheit das L?ngenwachstum, die Pubert?ts- entwicklung und die Vermeidung von Salzverlust- krisen. Danach gilt es, eine geregelte Transition in die Erwachsenenendokrinologie sicherzustellen. Im Erwachsenenalter gilt das Hauptaugenmerk kardio- vaskul?ren und metabolischen Risiken, der Kno- chendichte und der Fertilit?tserhaltung. Schlüsselw?rter: adrenogenitales Syndrom, M?nner, Transition, kardiovaskul?re und metabo- lische Risiken, Knochendichte, Fertilit?t, testi- kul?re adrenale Resttumoren (TART) Abstract: Congenital Adrenal Hyperplasia in Males Due to 21-Hydroxylase Deficien- cy. Congenital adrenal hyperplasia comprises a group of disorders of the steroidogenic pathway in the adrenal gland resulting in cortisol defi- ciency, androgen excess, and, in 2/3 of cases, also in aldosterone deficiency. Steroid 21-hy- droxylase deficiency accounts for

95 % of cases. Following neonatal screening in the last decade and the introduction of mineralo- and glucocorti- coid replacement therapy

60 years ago, patients nowadays can have a normal life expectancy. The main goal in these patients is to prevent long-term complications and co-morbidities. While for historic reasons and more severe symptoms women have been primarily investi- gated, this review focuses on therapeutic chal- lenges in males. In both sexes, the main goals during childhood are to ensure normal growth, pubertal development, and to prevent adrenal crises. In adolescence, transition to adult endo- crine care is essential. The main focus of adult care is to prevent co-morbidities with regard to cardiovascular and metabolic outcome, bone health, and the preservation of fertility. J Klin Endokrinol Stoffw 2012;