PDF《48 Health Information》

都市日报 2008年9月19日 星期五 本栏由香港大学李嘉诚医学院独家为本报撰写,逢周五刊登.

48 Health Information 免疫系统像一支军, 担当起保护身体,抵抗病毒 或细菌侵袭的重任.要保家 卫国,军不但要有精壮的 士兵,锐利的武器,还要有 严密的部署、指挥和协调, 於外敌入侵时迅速发攻,并 适时鸣金收兵. 免疫系统「病」了? 所以,免疫系统的运作 极其复杂,需要多种免疫细 胞、抗体、及负责传递讯息 的细胞因子发挥正常的功 能.任何一个成员或步骤出 错,都可能产生不同程度的 免疫缺陷. 免疫系统失效可由多种 因素引起.外在因素如严重 营养不良、糖尿病、肾病及 免疫抑制治疗会令免疫功能 下降,增加感染的机会. 而因为基因变异以致免 疫细胞的功能受损或免疫系 统出现紊乱的免疫缺陷,都 统称为原发性免疫功能缺陷 病(Primary immunodeficiency disorders). 严重免疫功能缺陷可致命 目前医学界已发现超过 150种原发性免疫功能缺陷 病,当中约120种已找出致病 基因.患者以丙种球蛋白缺 乏症占大多数(60-70%),尤以 无丙种球蛋白血症(X-linked / Autosomal recessive agamma- globulinemia)最为严重;

患儿 多於幼儿期间反覆患上肺 炎、中耳炎、鼻窦炎、肠胃 炎、关节炎、脑膜炎或毒血 症,并须终身接受丙种球蛋 白注射. 严重联合免疫缺陷病(Severe combined immunodefi- ciency disease) 於婴幼儿期间发 病;

患儿的淋巴细胞及丙种 球蛋白严重不足而引起致命 感染,若不及时诊断、控制 感染并进行血干细胞移植, 患儿便会失去性命. 威奥二氏综合症 (Wiskott- Aldrich syndrome) 及慢性肉芽 肿病 (Chronic granulomatous disease) 都是在婴幼儿期间比 较常见的免疫缺陷病;

前者 除反覆感染外,还会有严重 湿疹、自身免疫紊乱及血小 板不足引致出血,而后者则 经常於皮肤、肛门和内脏出 现脓肿,以及反覆受到细 菌,真菌及结核杆菌感染. 原发性免疫功能缺陷病 属罕有病症,约每5,000个初 生婴儿中才会有1人患上此类 疾病.以香港每年有50,000至60,000名婴儿出生推算,每年 约有10至15名初生婴儿可能 罹患此症. 不少免疫缺陷病属X―连 锁隐性 (X-linked recessive)遗传,基因缺陷隐藏於X染色体 内而绝大多数只在男性发 病,因此整体上先天性免疫 缺陷病的患者以男性居多. 反覆感染要留意 小朋友经常发烧、伤风 咳嗽,是否免疫系统有问 题?其实在学儿童一年十次 八次普通伤风感冒并不出 奇,而且香港儿童患上鼻敏 感和哮喘的情况非常普遍, 症状易与「伤风感冒」混淆,因而好像「病唔断尾」 . 家长若怀疑小朋友的免疫系统出现问题,应详 细纪录症状,过往的病史 及对治疗的反应.美国Jeffrey Modell 基金会及红 十字会就免疫功能缺陷病 列出10种可能出现的临床 特徵 (见上表),如果发现 孩子有其中任何一项病徵,宜尽快求医并进行检 查.若家族成员有免疫缺陷 病或曾因接种活性疫苗导致 播散性感染,应谘询医生意 见才为婴孩接种预防疫苗. 如何诊断免疫缺陷病? 怀疑患有免疫缺陷的病 人需由医生进行有系统的评 估,包括病历、家族史的检 讨,以及体格检查.基本的 检验如血液常规检查及血清 免疫球蛋白测定已经可以提 供重要的资料.中性白血球 或淋巴细胞数量异常、血小 板数量及体积偏低、或免疫 球蛋白下降,都有可能是免 疫缺陷病的提示. 如需进一步检查,免疫 专科医生会为患者安排相关 的免疫功能试验. 基因诊断是确诊免疫缺 陷病的重要技术,并且为患 者和家庭成员提供重要的遗 传资料.医生会为家人提供 辅导,因应遗传模式及风险 进行基因筛检,除了可以为 未有明显徵状的人士及早诊 治,而且可以为计划生育的 夫妇评估将基因缺陷遗传下 一代的机会,并可用作产前 检查. 2000年至今港大儿科研 究实验室已为本地、中国及 亚太地区近400名病人及其家 人进行基因分析,确诊超过 140名免疫缺陷病患者及130名 携带致病基因的家庭成员. 病人需要专业护理 免疫缺陷病的 治疗关键在於及 早发现病症,订立治疗方 针.部分病人需长期服用抗 生素预防感染,免疫球蛋白 不足的患者则需定期接受丙 种球蛋白注射.有些严重的 免疫缺陷病宜进行造血干细 胞移植,重建免疫功能以达 至根治之目的.玛丽医院在 过去20年间为超过20名患上 免疫缺陷病的儿童进行造血 干细胞移植,成功率达75%. 关怀病者 展望将来 患上免疫缺陷病的儿童 日常与一般孩子无异.适当 地服用预防感染药物,定期 接受替代治疗,及早治理感 染可以令患者如常学习和工 作,享受正常家庭及社交生 活,并且开展人生抱负.然而,他们经常要承受传染病 的威胁及针药之苦,家长亦 会感到沉重的压力和担忧, 很需要他人的了解和关怀. 现时玛丽医院儿科正与 一群患上免疫缺陷病的儿童 及家长筹组病人互助组织, 除彼此鼓励之外,亦希望藉 此唤起社会大众对免疫缺陷 病的关注和警惕. 造血干细胞移植为严重 免疫缺陷病带来根治的希 望,近年基因治疗亦迅速发 展,欧美国家亦有一些成功 例子.在可见的将来,基因 治疗会成为医治免疫缺陷病 的重要方法. 小朋友接二连三患上伤风感冒, 都令父母担心不已,怀疑是否 免疫系统出现了问题.轻微的传染病如上呼吸道、皮肤、口腔、 耳部感染或肠胃炎在儿童十分普遍,绝大多数都在短时间内自己复元. 但若感染反覆出现,而且病情久治不K,家长就要提高警觉了,因为这可能 表示孩子的身体机能或免疫系统出现缺陷.如果未能及早诊断出病症,在缺乏 治疗和护理的情况下,反覆感染随时会危及患者性命. 1) 一年内出现8次以上的耳部感染 2) 一年内发生2次以上严重的鼻窦感染 3) 一年内出现2次以上肺炎 4) 一年内发生2次以上严重感染,如胸膜炎、骨髓炎、 蜂窝组织炎、败血病 5) 一岁以上幼儿的口腔或皮肤持续出现念珠菌感染 6) 深层皮肤或器官反覆出现脓肿 7) 接受抗生素治疗达两个月以上效果仍欠佳 8) 需以静脉注射抗生素控制感染情况 9) 婴儿体重不增加,生长发育迟缓 10) 家族中曾有人患上免疫功能缺陷病 免疫功能缺陷病的十大警示 李佩华医生 香港大学李嘉诚医学院 儿童及青少年科学系 临床助理教授 刘宇隆教授 香港大学李嘉诚医学院 儿童及青少年科学系 系主任及讲座教授