DOC《2019年度国家科学技术奖拟提名项目公示信息》

2019年度国家科学技术奖拟提名项目公示信息 项目名称:大骨节病分子生物学新机制与防治研究 提名者:陕西省 提名意见:本项目针对严重危害我国人群健康的主要地方病-大骨节病分子发病机制与防治研究,历经42年取得如下创新性成果:1)建立了大骨节病早期诊断方法,首创了大骨节病分子诊断技术;

2)实施大骨节病因地制宜的综合防治措施,连续27年监测全国病情达到国家控制与消除标准;

3)率先发现大骨节病软骨细胞损伤的新特征及其关键基因、蛋白,建立了关节软骨缺损修复的新技术;

4)首创安全、经济、有效的大骨节病生物填充疗法和关节功能障碍指数评价方法.

该成果选题结合我国地方病人群健康的主要公共卫生问题开展研究,起点高,采用技术先进,所获创新成果具有重要的学术价值和推广应用前景,为我国控制大骨节病的危害,推进病区经济社会的发展做出了突出的贡献. 本项目发表论文288篇,SCI收录89篇,总IF=312;

出版专著7部,主办国内外学术会议4次,受邀国际会议大会报告15次,培养博士硕士130名.主持修订国家卫生标准1部,审定国家卫生标准11部,获陕西省科学技术一等奖1项,二等奖1项. 我单位认真审核了推荐材料和完成人资格,确认推荐材料真实有效,填写规范,同意推荐.提名该项目为国家科学技术进步奖二等奖. 项目简介 大骨节病是一种严重危害人群健康的地方性、致残性骨关节病.既往我国大骨节病缺乏早期诊断技术和有效防治措施,全国病情和疾病流行特点不清,软骨损伤分子机制不明,难以实现 早诊断、早预防和早治疗 ,导致大骨节病上世纪70年代流行于我国14个省、市、自治区378 个县,受威胁人口10474万,主要集中在偏远贫困的西部地区,是病区 因病致贫、因病返贫 的重要公共卫生问题之一,严重阻碍病区社会经济发展和脱贫攻坚任务的完成.为此,本项目在国家重大科技专项、国家自然科学基金重点项目等16项国家级和省部级重点项目支持下,自1976年开始历经42年取得如下创新性成果:

1、建立了大骨节病早期诊断方法,首创了大骨节病分子诊断技术: 全面系统分析了大骨节病临床检查、X线征象特点,确认儿童手部X线片指骨骨端改变是大骨节病特异性标志,指骨干骺端改变是灵敏性标志;

建立了大骨节病特征性基因诊断集合技术,区分大骨节病与正常人的灵敏度85%与特异度90%.

2、实施大骨节病因地制宜的综合防治措施,连续27年监测全国病情达到控制标准: 实施了因地制宜的综合防治措施,使麟游县患病率由试验前的28.89%降低到试验后的1%以下,连续10年无新发病例.病区大范围推广应用,连续27年全国病情监测,不但准确掌握了我国大骨节病病情和流行规律,而且首次确认综合防治措施使大骨节病儿童X线检出率由1990年的22.13%下降至历史最低2017年的0.12%,多数病区达到国家消除大骨节病的标准.

3、率先发现大骨节病软骨细胞损伤特征及其关键基因、蛋白,建立了关节软骨缺损修复的新技术 大骨节病除发生典型的深层软骨细胞凝固性坏死外,新发现软骨细胞还存在 去分化 、自噬功能异常等细胞学特征;

发现大骨节病存在个体易感性差异,率先开展全基因组大骨节病相关基因、蛋白及机制研究,鉴定GDF